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我国科学家发现基因WNT10B突变可致先天“豁牙”

更新时间  2021-10-03 00:09 阅读
本文摘要:温州医科大学近日宣告,该校基因组医学研究院牵头北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所,首次找到了WNT10B基因突变可造成先天性或遗传性多数牙缺陷。

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温州医科大学近日宣告,该校基因组医学研究院牵头北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所,首次找到了WNT10B基因突变可造成先天性或遗传性多数牙缺陷。该研究成果近日在线公开发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。  恒牙缺陷患病率为1.6%—9.6%,多数牙缺陷指6个及以上的恒牙缺陷,是先天性缺牙中较相当严重的疾患,可伴放身体外胚层其他的组织发育出现异常,严重影响患者磨碎功能和颌面部发育,是口腔临床的疑难病之一。  目前对多数牙缺陷的病因机制研究尚能不完备。

而研究团队使用仅有外子测序等技术,即检测仅有基因组编码蛋白质的有关部分,对150余例多数牙缺陷患者做到了分子遗传学分析。找到大约5%患者不存在WNT10B基因变异,这与多数牙缺陷,尤其是外侧切牙和前磨牙缺陷涉及,其中还包括经常染色体显性遗传患者、散发性多数牙缺陷患者。在此基础上,对WNT10B基因参予的Wnt/beta-catenin信号通路在牙齿发育、先天性缺牙发作中的有可能机制展开阐述。研究找到,影响WNT10B基因功能的变异伤害了Wnt/beta-catenin信号通路对下游TCFmRNA因子的调控能力,显著弱化了Wnt通路诱导牙胚胎干细胞向血管内皮细胞分化的能力。

  据报,该研究成果不断扩大了人类先天性牙缺陷基因突变序,为先天性牙缺陷临床临床、发作机制完备及最后对该疾病构建“精准化疗”等获取了新的依据。


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